Mustavalkoinen maailma: miksi Pingelap-saarella on niin paljon väripokeroisia ihmisiä

Tyynenmeren päiväntasaajan osassa on pieni saari nimeltä Pingelap, joka kuuluu Mikronesian liittotasavaltojen osavaltioon (Pohnpein osavaltio). Tämän saaren pinta-ala on vain 1,8 km2. On huomionarvoista, että väestön joukossa on suurin prosenttiosuus ihmisistä, jotka kärsivät harvinaisesta värisokeudesta - monokromatismista, ts. täydellinen värinäön puute. Tätä ei ole enää missään päin maailmaa.

Monokromatismi tai akromatopsia on värinäkövammaisuuden harvinaisin muoto. Tästä perinnöllisestä taudista kärsivät ihmiset näkevät maailman mustavalkoisena. Toinen monokromatismin piirre on, että kirkkaassa valossa ihmiset näkevät huonommin kuin hämärässä. Maapallollamme on vähän sellaisia ihmisiä, vähemmän kuin 0,0001% maanlaskijoiden kokonaismäärästä. Mutta epätavallisella saarella, jolla asuu vain 250 ihmistä, noin 5% väestöstä kärsii monokromatismista. Mitä voidaan yhdistää niin korkeaan hintaan?

On käynyt ilmi, että vuonna 1775 tappava taifuuni iski saarta. Katastrofin seurauksena suurin osa saarista kuoli, noin 20 ihmistä selvisi. Tästä pienestä ihmisryhmästä tuli kaikkien Pingelap-saaren nykyaikaisten asukkaiden esi-isät.

Tutkijoiden mukaan yksi 20 kauhistuneessa luonnonkatastrofissa selviytyneestä saarista oli geneettisen mutaation kantaja, joka tietyllä geenien yhdistelmällä myötävaikuttaa akromatopsian esiintymiseen. Tämä tilanne johti siihen, että kaikista hänen jälkeläisistä tuli mutaation kantajia, jotka myötävaikuttavat mustan ja valkoisen näkökykyyn.

Saarekuntien pienen määrän takia läheisesti sukulaisista liittolaisuuksista on tullut väistämätöntä Pingelapissa. Tämä ei voinut vaikuttaa heidän terveyteen: saaren populaation geneettinen monimuotoisuus oli alhainen. Genetiikassa tätä tilaa kutsutaan "pullonkaulavaikutukseksi". Sille on ominaista geenivarannon alhainen monimuotoisuus, joka esiintyy populaation palauttamisen jälkeen pienestä määrästä yksilöitä. Samanlainen vaikutus havaitaan eristetyissä ihmispopulaatioissa, useimmiten saarilla, ja se tunnetaan myös laajalti eläimissä.

Mielenkiintoista on, että suurimmassa osassa tapauksia miehet kärsivät akromatopsiasta, kuten kaikki muutkin näkövärihäiriöt. Naiset ovat vain geenin kantajia, mutta he itse sairastuvat hyvin harvoin. Näin tapahtuu, jos naisen isä kärsii akromatopsiasta ja äiti on erityisen geenikombinaation kantaja. Samanaikaisesti geneetikot havaitsivat myös, että muilla kuin akromatopsiapuolisoilla voi olla sairaita lapsia. Näin tapahtuu, jos molemmat ovat mutatoituneen geenin kantajia, ja sairaiden jälkeläisten esiintymisen todennäköisyys on melko korkea - 25%.

Pingelap-saarella havaittuaan achromatopsia-geenin epätavallisen korkea konsentraatio, tutkijat ympäri maailmaa suostuivat. Genetiikka toivoo, että saadut tiedot auttavat heitä etenemään värisokeuden lisäksi myös muiden ihmisten perinnöllisten sairauksien tutkimuksessa.